Presentacion de un caso clinico: enfermedad Canavan

Palabras clave: Enfemedad Canavan, paciente, medicina.

Autor: Dra Jiménez Cuadra, Enriqueta (Antequera)

RESUMEN: La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.
Analizaremos un caso clínico, heredado de padre a hijo, cuyos síntomas aparecieron en el primer año de vida, como la falta de control en la cabeza, problemas en la alimentación.

Keywords: enfemedad Canavan, patient, medicine.

SUMMARY: Canavan disease (CD) is a neurodegenerative disorder Whose spectrum ranges from severe forms with leukodystrophy, macrocephaly and severe developmental delay, and a rare mild / juvenile form Characterized by a mild developmental delay.
Analyze a case, inherited from father to son, Whose symptoms Appeared in the first year of life, such as lack of conrol in aveza, feeding problems.

INTRODUCCION: CASO CLÍNICO:

Presentamos un caso clínico, heredado de padre a hijo, cuyos síntomas aparecieron en el primer año de vida, como la falta de control en la cabeza, problemas en la alimentación, postura anormal con os brazos flexionados y las piernas estiradas, macrocefalia, irritabilidad, disminución del tono muscular, problemas que han ido aumentando a medida que e niño ha ido creciendo, vernos las pruebas y exámenes que se le hicieron, pronostico de enfermedad y tratamiento.
Etiologia: En este caso la enfermedad de Canavan es hereditaria (1).
Se transmite de padres a hijos, y es más frecuente entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.
Clínica: La leucodistrofia (degeneración de la substancia blanca cerebral) de Canavan es una enfermedad neurológica hereditaria rara, más frecuente en familias de origen judío.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), aunque en alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y la médula espinal). Se deben a un déficit enzimático (enzima es la sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) y tienen una base genética y hereditaria. leucodistrofia, se requiere previamente excluir otras desmielinizaciones
a.- debidas a distrofia muscular congénita

b.- secundarias a procesos de otra naturaleza

c.- que ocurren en otros procesos, pero no forman parte de las manifestaciones clínicas predominantes, lo que sucede en enfermedades mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber (2)

d.- que afectan exclusiva o predominantemente al sistema nervioso periférico tales como neuropatías sensitivo-motoras hereditarias, polirradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.

Las leucodistrofias forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher se debe a un déficit de una proteína integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan al efecto tóxico de una sustancia similar a un neurotransmisor (sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitación, transmitiendo la información de una neurona a otra) de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a una anomalía del astrocito (célula neurológica en forma de estrella), ésta última se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinización sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.

Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental es de aparición tardía, apareciendo con la afectación axonal (el axón es la parte de la célula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) secundaria. Los signos clínicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y están más en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma.

En el lactante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), con irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal (parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos) que hace que el niño adopte una postura en opistótonos (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo en la nuca y los talones). Es frecuente la aparición de ceguera por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica.

A partir del primer año de vida, el síntoma inicial principal es la alteración de la marcha, que es atáxica (carencia de la coordinación de movimientos musculares) o espástica (contracción involuntaria y persistente de un músculo o grupo muscular) con hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) axial, puede ser la única manifestación durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.

A partir de los cinco años lo primero que aparecen son los síntomas mentales: problemas de comportamiento e hiperquinesia (actividad muscular exagerada) en la primera fase, seguidos de déficits de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje. En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial (disminución irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebración (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que conduce a la muerte inexorablemente.(3)

enfermedad Canavan resonancia magnética.

– Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
– Problemas en la alimentación
– Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia)
– Irritabilidad
– Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
– Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
-Seguimiento visual deficiente o ceguera
– Reflujo con vómito
– Convulsiones
– Discapacidad intelectual grave
– Dificultades para deglutir (4).
Éstos síntomas se fueron añadiendo progresivamente.
Diagnóstico y exámenes:
• Reflejos exagerados (hiperreflexia)
• Rigidez articular
• Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica) del ojo
Exámenes:
• Análisis bioquímico de la sangre
• Análisis químico del LCR
• Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Resonancia magnética de la cabeza
• Análisis bioquímico de la orina en busca de ácido aspártico elevado.
Tratamiento:
• El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos.
• Grupos de apoyo
PRONÓSTICO: Con éste tratamiento el paciente se mantuvo estable.
DISCUSION: CONCEPTO:
Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
ETIOLOGIA: La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
GEN AUTOSMICO RECESIVO
Se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta. (6)
• Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
• Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
• Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
• Dificultades en la alimentación
• Regurgitación nasal
• Dificultad en la deglución
• Reflujo con vómito
• Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
• Falta de control de la cabeza
• Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
• Convulsiones
• Retardo mental severo
• Ceguera
Signos y exámenes
• Hiperreflexivo
• Rigidez articular
• Atrofia óptica
Exámenes:
• Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
• Una resonancia magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
• Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
• Un análisis del líquido cefalorraquideo muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico.
• Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en sangre.
• Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa. (6)
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
Expectativas (pronóstico) Es una enfermedad rara

La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.
Complicaciones
Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminarCanavan.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este último grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores. (7)
BIBLIOGRAFIA:1)Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PGS:1-4.
2)Van Bogaerd Bertran, Síndrome de Aminocilasa 2, Enfermedades raras, pgs:1-3.
3) Van Bogaerd Bertran, Síndrome de Aminocilasa 2, Enfermedades raras, pgs:1-3.
4) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PG:2.
5) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PG:1.
6)Enfermedad de Canavan,pgs:1-3, Wikipedia, La Enciclopedia libre.
7) Enfermedad de Canavan,pgs:2-3, Wikipedia, La Enciclopedia libre.
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Canavan

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