SINDROME s. filippo

AUTOR: Jiménez Cuadra, Enriqueta (Centro Salud Antequera) Martín Jose González Torres ( Centro Salud Estación).

RESUMEN: Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos). Pertenece a las enfermedades raras, y analizaremos concepto, clínica y etiología de éste síndrome.

PALABRAS CLAVE: Enfermedad rara, paciente , medicina.

SUMMARY: It is an inherited disorder of metabolism which causes the body is unable to properly break down long chains of sugar molecules called glycosaminoglycans (formerly called mucopolysaccharides). It is in rare diseases, and we concept and etiology of this clinical syndrome.

KEYWORDS: Rare disease patient in medicine.

INTRODUCCION: Enfermedades raras:
Una enfermedad se considera rara cuando la tienen menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Existen cerca de 7,000 enfermedades raras y aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos, tienen una de éstas. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes y se denominan enfermedades genéticas. (1)

IMAGEN NÚMERO 1: síndrome Sanfilippo

• Dentro de éstas enfermedades raras se encuentra el Síndrome de Sanfilippo.
CONCEPTO: Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III. (2)
ETIOLOGIA: Es un trastorno hereditario del metabolismo, el cual hace que el cuerpo no sea capaz de descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III. Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.
• El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más grave. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.
El síndrome de Sanfilippo se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Si ambos padres portan el gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades de padecer la enfermedad.
El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70,000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.
Síntomas
A diferencia de muchas otras formas de MPS, los síntomas con frecuencia aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final está por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo va seguido de un deterioro del estado mental.
Otros síntomas abarcan:
• Problemas de comportamiento
• Rasgos faciales toscos
• Diarrea
• Labios gruesos
• Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara por encima de la nariz
• Dificultades para dormir
• Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo
• Problemas para caminar (3)
DIAGNÓSTICO: Por laboratorio: Excreción aumentada de heparán sulfato. (4) Por imagen: radiografía. Tomografía del cerebro: atrofia cortical: leve a moderada al inicio, atrofia cortical grave en etapas tardías. Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y discapacidad intelectual.
Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina. (5)
Otros exámenes pueden ser:
• Hemocultivo
• Ecocardiografía
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Cultivo de fibroblastos de la piel
• Radiografías de los huesos
Imagen número 2:diagnóstico enfermedades lisosomales
PRONÓSTICO: El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como discapacidad intelectual severo, y el CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo. (6)
COMPLICACIONES: Ceguera
• Incapacidad para cuidar de sí mismo
• Discapacidad intelectual
• Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
• Convulsiones
TRATAMIENTO: No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo. Consiste en modificación conductual y farmacoterapia ha tenido un éxito limitado para el control de las manifestaciones conductuales. (7)
GRUPOS DE APOYO: Se puede encontrar información y recursos adicionales en la página de la National MPS Society.
BIBLIOGRAFÍA: 1) Enfermedades raras, MedlinePlus en español, B. Nacional de EE. UU,NH. Instituto Nacional de la Salud. Pg:1.
2) Síndrome de SanFilippo, Medline Pus, B. Nacional de Medicina de EE.UU, PGS:1-3.
3) Síndrome de SanFilippo, Medline Pus, B. Nacional de Medicina de EE.UU, PGS:1-2.
4) Síndrome de Sanfilippo, Wikipedia, la Enciclopedia libre,pgs:1-3.
5) Síndrome de SanFilippo, Medline Pus, B. Nacional de Medicina de EE.UU, PGS: 2.
6) Síndrome de SanFilippo, Medline Pus, B. Nacional de Medicina de EE.UU, PGS: 2.
7) Síndrome de Sanfilippo, Wikipedia, la Enciclopedia libre, pgs:4.
Imagen número 1: Sindrome Sanfilipo