Presentacion de un caso clinico: enfermedad Canavan

Palabras clave: Enfemedad Canavan, paciente, medicina.

Autor: Dra Jiménez Cuadra, Enriqueta (Antequera)

RESUMEN: La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.
Analizaremos un caso clínico, heredado de padre a hijo, cuyos síntomas aparecieron en el primer año de vida, como la falta de control en la cabeza, problemas en la alimentación.

Keywords: enfemedad Canavan, patient, medicine.

SUMMARY: Canavan disease (CD) is a neurodegenerative disorder Whose spectrum ranges from severe forms with leukodystrophy, macrocephaly and severe developmental delay, and a rare mild / juvenile form Characterized by a mild developmental delay.
Analyze a case, inherited from father to son, Whose symptoms Appeared in the first year of life, such as lack of conrol in aveza, feeding problems.

INTRODUCCION: CASO CLÍNICO:

Presentamos un caso clínico, heredado de padre a hijo, cuyos síntomas aparecieron en el primer año de vida, como la falta de control en la cabeza, problemas en la alimentación, postura anormal con os brazos flexionados y las piernas estiradas, macrocefalia, irritabilidad, disminución del tono muscular, problemas que han ido aumentando a medida que e niño ha ido creciendo, vernos las pruebas y exámenes que se le hicieron, pronostico de enfermedad y tratamiento.
Etiologia: En este caso la enfermedad de Canavan es hereditaria (1).
Se transmite de padres a hijos, y es más frecuente entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.
Clínica: La leucodistrofia (degeneración de la substancia blanca cerebral) de Canavan es una enfermedad neurológica hereditaria rara, más frecuente en familias de origen judío.

Las leucodistrofias son un grupo de enfermedades desmielinizantes que presentan afectación primaria y predominante de la mielina (vaina de sustancia blanca que recubre los nervios) del sistema nervioso central (sistema formado por el encéfalo y la médula espinal), aunque en alguna de ellas se afecta además el sistema nervioso periférico (conjunto de nervios motores y sensitivos y ganglios situados fuera del encéfalo y la médula espinal). Se deben a un déficit enzimático (enzima es la sustancia protéica capaz de activar una reacción química del organismo) y tienen una base genética y hereditaria. leucodistrofia, se requiere previamente excluir otras desmielinizaciones
a.- debidas a distrofia muscular congénita

b.- secundarias a procesos de otra naturaleza

c.- que ocurren en otros procesos, pero no forman parte de las manifestaciones clínicas predominantes, lo que sucede en enfermedades mitocondriales, como las enfermedades de Leigh y Leber (2)

d.- que afectan exclusiva o predominantemente al sistema nervioso periférico tales como neuropatías sensitivo-motoras hereditarias, polirradiculoneuritis desmielinizantes autoinmunes, etc.

Las leucodistrofias forman un grupo heterogéneo atendiendo a su origen: la enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática son esfingolipidosis; la adrenoleucodistrofia es una enfermedad peroxisomal; la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher se debe a un déficit de una proteína integrante de la mielina. La enfermedad de Canavan al efecto tóxico de una sustancia similar a un neurotransmisor (sustancia liberada por las terminaciones nerviosas bajo el influjo de una excitación, transmitiendo la información de una neurona a otra) de la corteza cerebral y la enfermedad de Alexander, a una anomalía del astrocito (célula neurológica en forma de estrella), ésta última se incluye tradicionalmente entre las leucodistrofias aunque la desmielinización sea secundaria y probablemente no sea hereditaria.

Se manifiestan fundamentalmente por alteraciones motoras y visuales. Las crisis convulsivas son raras y el retraso mental es de aparición tardía, apareciendo con la afectación axonal (el axón es la parte de la célula nerviosa que conduce impulsos procedentes del cuerpo celular de la neurona) secundaria. Los signos clínicos son comunes a todas ellas, aunque con ciertos rasgos diferenciales y están más en relación con la edad a la que se presenta la desmielinización que con la naturaleza de la misma.

En el lactante predomina la detención y retraso del desarrollo psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), con irritabilidad, dificultad de alimentación y síndrome piramidal (parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos) que hace que el niño adopte una postura en opistótonos (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea el cuerpo que se apoya sólo en la nuca y los talones). Es frecuente la aparición de ceguera por atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica.

A partir del primer año de vida, el síntoma inicial principal es la alteración de la marcha, que es atáxica (carencia de la coordinación de movimientos musculares) o espástica (contracción involuntaria y persistente de un músculo o grupo muscular) con hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) axial, puede ser la única manifestación durante varios meses, hasta que poco a poco van apareciendo alteraciones de la conducta y del aprendizaje, como manifestaciones de deterioro cerebral.

A partir de los cinco años lo primero que aparecen son los síntomas mentales: problemas de comportamiento e hiperquinesia (actividad muscular exagerada) en la primera fase, seguidos de déficits de atención, concentración, aprendizaje y lenguaje. En una etapa posterior se desarrollan parálisis espásticas progresivas, movimientos anormales y espasmos tónicos, con evolución a un estado demencial (disminución irreversible de la facultad mental) y una rigidez de descerebración (estado que se produce cuando se extirpa o deja de funcionar el cerebro), que conduce a la muerte inexorablemente.(3)

enfermedad Canavan resonancia magnética.

– Reflujo de material alimenticio dentro de la nariz (regurgitación nasal)
– Problemas en la alimentación
– Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia)
– Irritabilidad
– Disminución del tono muscular, especialmente de los músculos del cuello
– Falta de control de la cabeza cuando el bebé es halado desde una posición en la que está acostado o una posición de sentado (dejar caer la cabeza hacia atrás)
-Seguimiento visual deficiente o ceguera
– Reflujo con vómito
– Convulsiones
– Discapacidad intelectual grave
– Dificultades para deglutir (4).
Éstos síntomas se fueron añadiendo progresivamente.
Diagnóstico y exámenes:
• Reflejos exagerados (hiperreflexia)
• Rigidez articular
• Pérdida de tejido en el nervio óptico (atrofia óptica) del ojo
Exámenes:
• Análisis bioquímico de la sangre
• Análisis químico del LCR
• Pruebas genéticas para mutaciones del gen de la aspartoacilasa
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Resonancia magnética de la cabeza
• Análisis bioquímico de la orina en busca de ácido aspártico elevado.
Tratamiento:
• El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad. Se están investigando el litio y otros fármacos.
• Grupos de apoyo
PRONÓSTICO: Con éste tratamiento el paciente se mantuvo estable.
DISCUSION: CONCEPTO:
Es una enfermedad hereditaria que afecta la descomposición y uso (metabolismo) del ácido aspártico.
ETIOLOGIA: La enfermedad de Canavan se transmite (hereda) de padres a hijos y es más común entre la población de judíos asquenacíes que en la población general.
La falta de la enzima aspartoacilasa lleva a una acumulación de material llamado ácido-N-acetilaspártico en el cerebro. Esto ocasiona la descomposición (deterioro) de la sustancia blanca del cerebro.
GEN AUTOSMICO RECESIVO
Se hereda como rasgo autosómico recesivo y es más común entre los judíos que en el resto de la población.
La deficiencia de la enzima aspartoacilasa ocasiona la acumulación del ácido-N-acetilaspártico en el cerebro, lo cual provoca degeneración de la materia blanca.
Los casos característicos tienen aparición de los síntomas el primer año de vida. Los padres tienden a notar cuando un niño no está alcanzando las pautas fundamentales del desarrollo, incluyendo deficiencia del tono muscular y falta de control de la cabeza. Finalmente, el niño puede desarrollar problemas de alimentación, convulsiones y pérdida de la visión.
Aunque la muerte a menudo ocurre antes de los 18 meses de edad, algunos viven hasta los años de adolescencia o, rara vez, hasta los primeros años de la vida adulta. (6)
• Antecedentes familiares de enfermedad de Canavan
• Disminución del tono muscular (hipotonía), especialmente en los músculos del cuello
• Postura anormal con los brazos flexionados y las piernas estiradas
• Dificultades en la alimentación
• Regurgitación nasal
• Dificultad en la deglución
• Reflujo con vómito
• Aumento en el tamaño de la cabeza (macrocefalia)
• Falta de control de la cabeza
• Insuficiencia para cumplir con las pautas del desarrollo
• Convulsiones
• Retardo mental severo
• Ceguera
Signos y exámenes
• Hiperreflexivo
• Rigidez articular
• Atrofia óptica
Exámenes:
• Una tomografía axial computerizada de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia)
• Una resonancia magnética de la cabeza revela degeneración de materia blanca (leucodistrofia).
• Un análisis de orina muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico.
• Un análisis del líquido cefalorraquideo muestra incremento de los niveles de ácido-N- acetilaspártico.
• Un análisis sanguíneo muestra incremento de ácido-N-acetilaspártico en sangre.
• Prueba genética positiva para la mutación del gen aspartoacilasa. (6)
Tratamiento
El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas de la enfermedad, pero no existe uno específico.
Expectativas (pronóstico) Es una enfermedad rara

La enfermedad de Canavan ocasiona una degeneración del sistema nervioso central y es probable que se produzca una discapacidad progresiva. Generalmente la muerte ocurre en la primera o segunda década de vida.
Complicaciones
Este es un trastorno generalmente mortal que involucra incapacidades severas como retardo mental, ceguera e incapacidad para caminarCanavan.
Prevención
Se recomienda el asesoramiento genético para los futuros padres que tienen antecedentes familiares de enfermedad de Canavan, especialmente si ambos padres tienen ascendencia judía asquenazí. Para este último grupo, la prueba de ADN casi siempre puede decirles si uno o ambos padres son portadores. (7)
BIBLIOGRAFIA:1)Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PGS:1-4.
2)Van Bogaerd Bertran, Síndrome de Aminocilasa 2, Enfermedades raras, pgs:1-3.
3) Van Bogaerd Bertran, Síndrome de Aminocilasa 2, Enfermedades raras, pgs:1-3.
4) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PG:2.
5) Enfermedad de Canavan, Medline Plus, Enciclopedia Médica, B. Nacional de EE.UU, PG:1.
6)Enfermedad de Canavan,pgs:1-3, Wikipedia, La Enciclopedia libre.
7) Enfermedad de Canavan,pgs:2-3, Wikipedia, La Enciclopedia libre.
http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Canavan

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SINCOPE

Presentación caso clínico: Síncope
Autor: Jiménez Cuadra, E, (Centro Salud Antequera)
Palabras clave: Síncope, medicina, paciente.
RESUMEN. : Paciente que es una mujer de 60 años, que acude a Consulta de Medicina de Familia, porque ha presentado como manifestación clínica una pérdida brusca y transitoria de conocimiento, acompañada de pérdida del tono postural, con recuperación espontánea y completa , secundaria a la disminución o interrupción del flujo sanguíneo cerebral
KEY WORDS: Syncope, medicine, patient.
ABSTRACT: Patient that is a 60-year-old woman, who commes to consultation of Family medicine, because he has presented as clinical manifestation a sudden and transitory loss of conoc, iento , accompanied of loss of the postural tone, with spontaneous and complete, secondary recovery to de decrease or interruption of the blood cerebral flow.
DISCUSION CASO CLINICO: El síncope (1) es un suceso relativamente común en Medicina de Familia, y su prevalencia aumenta con la edad, por lo que hemos considerado oportuno presentar éste caso clínico.
HISTORIA CLÍNICA:

ANAMNESIS: Paciente que es un hombre de 60 años, que acude a Consulta de Medicina de Familia, porque ha presentado como manifestación clínica una pérdida brusca y transitoria de conocimiento, acompañada de pérdida del tono postural. Tras hacerle una serie de pruebas diagnóticas, se observa que los síncopes son debidos a arritmias, tras hacer ECG, masaje carotídeo, Holter, estudio electrofisiológico. Cabe destacar (4) la realización de masaje carotídeo para identificar los síncopes causados por una hipersensibilidad del seno carotídeo. Se pueden obtener 2 tipos de respuesta: una vasodepresora o cardioinhibidora. La prueba se considera positiva si se reproducen los síntomas durante la realización del masaje. Se trataron las arritmias, y el síncope desapareció en éste paciente. Al ser una arritmia por reentrada, se trató con amiodarona.
ETIOLOGIA:
Las causas más frecuentes son:
-Causas de origen no cardiaco (5):
 De causa circulatoria:
 Vasovagal (lipotimia)
 Ortostático (según la postura)
 Refleja Hipovolemia
 De causa neurológica
 Por isquemia vascular cerebral
 Por crisis epiléptica no convulsiva
 Psicógeno
 Crisis de ansiedad (por hiperventilación)
 Trastorno de conversión
 Miscelánea:
 Anemia
 Hipoglucemia
 Intoxicación alcohólica
 Drogas
 Fármacos hipotensores
 De origen desconocido
-Causas de origen cardiaco:
 Alteraciones de la válvula aórtica
 Alteraciones de la válvula mitral
 Patología de la aorta ( disección aórtica )
 Taponamiento cardiaco
 Hipertensión arterial
 Taponamiento cardiaco
 Tromboembolismo pulmonar
 Alteraciones del ritmo cardiaco: Taquiarritmias ( frecuencias cardiacas altas ), Bradiarritmias ( frecuencias cardiacas).
SINTOMAS:
El cuadro sincopal, puede estar o no precedido por un pródromo de debilidad generalizada, y sensación de pérdida inminente del estado de conciencia, que se denomina presíncope. Los cuadros secundarios a disminución del aporte de nutrientes como: Hipoglucemia, hipoxia, suelen ser frecuentemente presincopales , ya que si el trastorno es lo suficientemente intenso como para llegar a la pérdida de conciencia, ésta rara vez se recupera sin medidas farmacológicas.
DIAGNÓSTICO: Por la historia clínica.
Es con mucho la parte más importante para el diagnóstico del síncope. La mayoría de las veces ñermite identificar las causas potenciales del síncope.
Exploración física en busca de datos exploratorios, que orienten a una enfermedad concreta: estenosis aórtica, ritmo cardiaco irregular.
Detección de arritmias: ECG, masaje carotídeo, Hotter, estudio electrofisiológico.
Test de la mesa basculante.en individuos que presentan cuadros síncopales. Se emplea para identificar reacciones vasosovagales en sujetos que presentan cuadros sincopales.
PRONÓSTICO: Excelente. El Síncope de origen cardíaco es el que tiene peor pronóstico, alcanzando una mortalidad que oscila entre el 20 y 30%. Sin embargo la mortalidad en el Síncope de causa no cardíaca es del 0-12%.
TRATAMIENTO: En los que se identifica una enfermedad de base responsable del síncope se indicará el tratamiento correspondiente. Entre las medidas generales: Evitar los factores desencadenantes y circunstancias favorecedoras tales como el ortostatismo mantenido. En pacientes no hipertensos se aconseja una ingesta rica en sal y abundantes líquidos. Con respecto al tratamiento farmacológico: Ultimamente se ha publicado un metaanálisis donde parece que ninguna medida farmacológica es realmente eficaz. No obstante se han utilizado: Fludrocortisona o fármacoa alfaadrenérgicos (efedrina) en pacientes jóvenes con tendencia a la Hipotensión basal. Inhibidors de la recaptación de serotonina, en los que los pacientes en los que otros fármacos están contraindicados o han frascasado. Marcapasos: en pacientes con síncopes vasovagales severos, recidivantes, en los que hayan frascasado las otras alternativas terapéuticas.
BIBLIOGRAFIA:1)Maria Molina Villar et al, pgs;98-99, Cardiología y Cirugía Cardiovascular, 4 edición, Academia de Estudios Amir S.L. 2010.
2)M. Amir, Síncope, pg:98 M. Amir Cardiología , 2010, 4 edición.
3)Manual Amir, Cardiología y C. Cardiovascular, pg:99, 4 edición.
4)Sincope, pg: 99, Academia de estudios Amir 2010, 4 edición
5)Saludalia, Síncope, pgs:1-3
http://www.saludalia.com/Saludalia/web_saludalia/urgencias/doc/documentos/doc/sin…

Estudio sobre deterioro cognitivo

OBJETIVO
Conocer la frecuencia de pacientes, que sufren deterioro cognitivo en una consulta de Medicina de Familia. El deterioro cognitivo leve es una entidad clínica, previa a la demencia.

MATERIAL Y MÉTODOS
(Diseño, ámbito de realización y marco o nivel de atención sanitaria, criterios de selección, número de sujetos incluidos, número de sujetos que responden y abandonos, intervenciones (si procede), variables y métodos de evaluación de la respuesta. Análisis estadístico, limitaciones, aspectos ético-legales.)
Diseño: descriptivo, transversal. El ámbito de realización: en un centro urbano. La muestra se realizo, utilizando un muestreo probabilístico al azar, de 40 personas, un 63% de mujeres y un 37% de hombres, con los criterios de inclusión de que se sospechaba en ellos, un posible deterioro cognitivo leve, sea cual fuere su etiología, siendo observados entre los años 2010 y 6 pimeros meses de 2013. La metodología usada fue: cualitativa, usando el test cualitativo, el Miniexamen cognitivo de Lobo et al, formado por 23 items, a los que el sujeto contesta, apareciendo una puntuación final, que es valorada por el médico.

RESULTADOS
Se observó que de la muestra a la que se encuestó, con el test de Lobo, de 40 pacientes, la mayoría eran mujeres, y con un porcentaje del 63%. La minoría eran hombres, con un porcentaje del 37%.

CONCLUSIÓN
En el porcentaje de hombres encuestados, un 37%, se sacaron las siguientes conclusiones: el 7% no presentaba deterioro cognitivo. El 32% presenta en éste estudio, deterioro cognitivo, , incluyendo en ese porcentaje un 14% de encuestados en 2013, que dieron uno en el límite, padeciendo depresión, y otro deterioro cognitivo grave. El porcentaje DEL 63% eran mujeres, y todas fueron encuestadas, menos el 13%, que no respondió. De las encuestadas, que respondieron, se sacaron las siguientes conclusiones: el 7% representaba deterioro cognitivo, asociado a la enfermedad de Alzheimer, el 7% presentaba deterioro cognitivo, asociado a demencia multiinfarto, el 13% no presentaba deterioro cognitivo, pero presentaban: depresión crónica, endógena y ansiedad.

Palabras calve: deterioro cognitivo, paciente , medicina

Autor: JIMÉNEZ CUADRA E, (Centro Salud Antequera)

ESTUDIO SOBRE ALCOHOLISMO Y ATENCION PRIMARIA

COMUNICACIÓN: TITULO: Estudio sobre alcoholismo y Atención Primaria.

AUTORES: Jiménez Cuadra, E. González Guerrero (Centro Salud Antequera).

OBJETIVOS: OBJETIVOS ESTUDIO CUALITATIVO SOBRE ALCOHOLISMO: Calcular la prevalencia de alcoholismo, en una consulta de un centro de salud urbano, y ver cuánto porcentaje afecta a hombres y mujeres.
DISEÑO: Estudio analítico, observacional y cualitativo.
EMPLAZAMIENTO: Centro de salud urbano.
MUESTRA: una muestra de 45 hombres y 37 mujeres, utilizando un muestreo probabilístico al azar simple, de una consulta de un centro de salud, observados durante el año 2012 y 6 meses del 2013.
muestreo probabilístico
METODOLOGIA: Cualitativa, usando el cuestionario de Audit, sobre el alcoholismo incorporado en el sistema operativo del Diraya. Dicho cuestionario de Audit, contiene un cuestionario sobre alcoholismo de 10 items, obteniendo al final una valoración de la puntuación obtenida, para ver si es compatible con la normalidad.
RESULTADOS Y CONCLUSIONES: 1) el porcentaje de la muestra era del 3% de mujeres y del 2.46% de hombres, de un cupo de 1500 personas.2) Entre las mujeres es negativo y no se encontraron dependientes del alcoholismo, el 54% de la muestra era negativo. 2) El 43% de la muestra eran hombres y negativo según el test de Audit al alcoholismo, salvo un 2% que se observó ser dependiente del alcohol.
ASPECTOS ETICOS LEGALES: Se ha regulado el estudio por la legislación actual del consentimiento informado, y la ley que regula los aspectos éticos de la investigación.

Esclerosis en placas

TITULO: ESCLEROSIS MULTIPLE
Autor: Jiménez Cuadra E., (Centro Salud Antequera)
Resumen: Analizaremos clínica tratamiento y etiología.
Palabras clave: esclerodemia, patiente, medicina.
Introducción: Concepto: Es una enfermedad autoinmunitaria que afecta el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central).
Causas
La esclerosis múltiple (EM) afecta más a las mujeres que a los hombres. El trastorno se diagnostica con mayor frecuencia entre los 20 y 40 años de edad, pero se puede observar a cualquier edad.
La esclerosis múltiple es causada por el daño a la vaina de mielina, la cubierta protectora que rodea las neuronas. Cuando esta cubierta de los nervios se daña, los impulsos nerviosos disminuyen o se detienen.
El daño al nervio es causado por inflamación, la cual ocurre cuando las células inmunitarias del propio cuerpo atacan el sistema nervioso. Esto puede ocurrir a lo largo de cualquier área del cerebro, el nervio óptico o la médula espinal.
No se sabe exactamente qué hace que esto suceda. El pensamiento más frecuente es que los culpables son un virus o un defecto genético, o ambos. Es posible que intervengan factores ambientales.
Usted es ligeramente más propenso a contraer esta enfermedad si tiene antecedentes familiares de EM o vive en una parte del mundo donde ésta es más común.
Síntomas
Los síntomas varían porque la localización y magnitud de cada ataque puede ser diferente. Los episodios pueden durar días, semanas o meses. Los ataques van seguidos de períodos de reducción o ausencia de los síntomas (remisiones). La fiebre, los baños calientes, la exposición al sol y el estrés pueden desencadenar o empeorar los ataques.
Es común que la enfermedad reaparezca (recaída). Sin embargo, puede continuar empeorando sin períodos de remisión.
Los nervios en cualquier parte del cerebro o la médula espinal pueden resultar dañados. Debido a esto, los síntomas de la esclerosis múltiple pueden aparecer en muchas partes del cuerpo.
Síntomas musculares:
• Pérdida del equilibrio
• Espasmos musculares
• Entumecimiento o sensación anormal en cualquier área
• Problemas para mover los brazos y las piernas
• Problemas para caminar
• Problemas con la coordinación y para hacer movimientos pequeños
• Temblor en uno o ambos brazos o piernas
• Debilidad en uno o ambos brazos o piernas
Síntomas vesicales e intestinales:
• Estreñimiento y escape de heces
• Dificultad para comenzar a orinar
• Necesidad frecuente de orinar
• Urgencia intensa de orinar
• Escape de orina (incontinencia)
Síntomas oculares:
• Visión doble
• Molestia en los ojos
• Movimientos oculares rápidos e incontrolables
• Pérdida de visión (usualmente afecta un ojo a la vez)
Entumecimiento, hormigueo o dolor:
• Dolor facial
• Espasmos musculares dolorosos
• Sensación de picazón, hormigueo o ardor en brazos y piernas
Otros síntomas cerebrales y neurológicos:
• Disminución del período de atención, de la capacidad de discernir y pérdida de la memoria
• Dificultad para razonar y resolver problemas
• Depresión o sentimientos de tristeza
• Mareos o pérdida del equilibrio
• Hipoacusia
Síntomas sexuales:
• Problemas de erección
• Problemas con la lubricación vaginal
Síntomas del habla y de la deglución:
• Lenguaje mal articulado o difícil de entender
• Problemas para masticar y deglutir
La fatiga es un síntoma común y molesto a medida que la EM progresa y con frecuencia es peor al final de la tarde.
Pruebas y exámenes
Los síntomas de la esclerosis múltiple pueden simular los de muchos otros trastornos neurológicos. La enfermedad se diagnostica descartando otras afecciones.
Las personas que tienen una forma de esclerosis múltiple llamada remitente-recurrente pueden tener antecedentes de al menos dos ataques, separados por un período de ausencia o reducción en los síntomas.
El médico puede sospechar de esclerosis múltiple si hay disminución en el funcionamiento de dos partes diferentes del sistema nervioso central (como los reflejos anormales) en dos momentos diferentes.
Un examen neurológico puede mostrar disminución en la función nerviosa en un área del cuerpo o esto puede extenderse a muchas partes del cuerpo. Esto puede abarcar:
• Reflejos nerviosos anormales
• Disminución de la capacidad para mover una parte del cuerpo
• Sensibilidad anormal o disminuida
• Otra pérdida de funciones neurológicas
Un examen ocular puede mostrar:
• Respuestas anormales de la pupila
• Cambios en los campos visuales o en los movimientos oculares
• Disminución de la agudeza visual
• Problemas con las partes internas del ojo
• Movimientos oculares rápidos provocados por movimiento del ojo
Los exámenes para diagnosticar la esclerosis múltiple abarcan:
• Exámenes de sangre para descartar otras afecciones similares a la esclerosis múltiple.
• Punción lumbar (punción raquídea) para exámenes del líquido cefalorraquídeo, incluso bandas oligoclonales en LCR.
• Las resonancias magnéticas del cerebro y de la columna son importantes para ayudar a diagnosticar y hacerle seguimiento a la EM.
• Estudio de la función neurológica (examen de los potenciales provocados, como respuesta auditiva provocada del tronco encefálico).
Tratamiento
No se conoce cura para la esclerosis múltiple hasta el momento, pero existen tratamientos que pueden retardar el progreso de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y ayudar a mantener una calidad de vida normal.
Los medicamentos con frecuencia se toman durante un tiempo prolongado y pueden abarcar:
• Medicamentos para retrasar la enfermedad.
• Los esteroides se pueden utilizar para disminuir la gravedad de los ataques.
• Medicamentos para controlar los síntomas como los espasmos musculares, los problemas urinarios, la fatiga o los problemas del estado de ánimo
Lo siguiente también puede servir para las personas con EM:
• Fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional y grupos de apoyo.
• Dispositivos asistenciales, como sillas de ruedas, montacamas, sillas para baños, caminadores y barras en las paredes.
• Un programa de ejercicio planificado a comienzos del trastorno.
• Un estilo de vida saludable, con una buena nutrición y suficiente descanso y relajación.
• Evitar la fatiga, el estrés, las temperaturas extremas y la enfermedad.
• Cambios en lo que se come o bebe si hay problemas para deglutir.
• Hacer cambios en torno a la casa para prevenir caídas.
• Trabajadores sociales u otros servicios de asesoría que lo ayuden a hacerle frente al trastorno y conseguir ayuda.
• Vitamina D u otros suplementos (hable con el médico primero).
Grupos de apoyo
Vivir con esclerosis múltiple puede ser un desafío. El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para la esclerosis múltiple. El hecho de compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudarle a no sentirse solo.
Expectativas (pronóstico)
El pronóstico es variable y difícil de predecir. Aunque el trastorno es crónico e incurable, la expectativa de vida puede ser normal o casi normal. La mayoría de las personas con esclerosis múltiple son activas y se desempeñan en el trabajo con poca discapacidad,
Los siguientes en particular tienen el mejor pronóstico:
• Las mujeres.
• Personas que eran jóvenes (menos de 30 años) cuando la enfermedad empezó.
• Personas con ataques infrecuentes.
• Personas con un patrón remitente-recurrente.
• Personas con enfermedad limitada en estudios imagenológicos.
El grado de discapacidad e incomodidad dependen de:
• Con qué frecuencia y cuán graves son los episodios.
• La parte del sistema nervioso central que está afectada por cada ataque.
La mayoría de las personas retorna a un desempeño normal o cerca de lo normal entre episodios. Lentamente, hay una mayor pérdida del funcionamiento .
BIBLIOGRAFIA: Esclerosis múltiple. Medline Plus, pgs.1-3, B. Nacional de EE.UU.

POLIPOS COLON Y RECTO

Los pólipos son crecimientos anormales de tejido que surgen del capa interior o mucosa del intestino grueso (colon) y sobresalen al canal intestinal (luz). Algunos pólipos son planos, otros tienen un tallo.

Los pólipos son uno de los problemas más comunes que afectan al colon y al recto, y se presentan en el 15 a 20% de la población adulta. Aunque la mayoría de los pólipos son benignos, se ha logrado establecer la relación de ciertos pólipos con el cáncer.

¿Cuáles son los síntomas de los pólipos?

La mayoría de los pólipos no presentan síntomas y, con frecuencia, se encuentran de manera casual durante una endoscopia o radiografía del intestino. Otros, sin embargo, pueden causar hemorragias, secreción de moco, alteración de las funciones del intestino o, en casos poco comunes, dolor abdominal.

¿Cómo se diagnostican los pólipos?

Los pólipos se diagnostican mediante observación directa del revestimiento interior del colon. Hay tres tipos de endoscopia colorrectal: (1) sigmoidoscopia rígida, (2) sigmoidoscopia flexible y (3) colonoscopia. La sigmoidoscopia rígida permite el examen de las seis a ocho pulgadas inferiores del intestino grueso. En la sigmoidoscopia flexible, se examina la cuarta a tercera parte inferior del colon. Ni la sigmoidoscopia rígida ni la flexible requieren medicamentos y pueden realizarse en el consultorio del médico.

La colonoscopia usa un instrumento flexible más largo y normalmente permite la inspección de todo el colon. Es necesaria la preparación del intestino, y con frecuencia se usa sedación.

El colon también puede examinarse indirectamente mediante la técnica de radiografía con enema de bario. Este examen emplea una solución de bario para cubrir el revestimiento del colon. Se toman las radiografías, y frecuentemente se encuentran pólipos insospechados.

Aunque la revisión de heces para detectar restos microscópicos de sangre es una prueba importante para los trastornos del colon y el recto, un resultado negativo de la prueba NO descarta la presencia de pólipos. Si se descubre un pólipo, es necesario hacer una inspección completa del colon ya que al menos en el 30% de estos pacientes se descubrirán más pólipos.

¿Es necesario tratar los pólipos?

Debido a que no hay una manera infalible de predecir si un pólipo se volverá o no maligno, se aconseja extirparlos en su totalidad. La gran mayoría de los pólipos puede extraerse cortandolo con un lazo de alambre electrometalico que pasa a través del instrumento. Los pólipos pequeños se pueden destruir sencillamente tocándolos con una corriente eléctrica que los coagula.

La mayoría de los exámenes de colon que usan el colonoscopio flexible, incluida la extracción de pólipos, puede realizarse de manera ambulatoria con un mínimo de molestias. Los pólipos grandes pueden requerir más de un tratamiento para una extracción total. Algunos pólipos no pueden extirparse con instrumentos debido a su tamaño y ubicación; en esos casos, se requiere cirugía.

¿Pueden volver a aparecer los pólipos?

Una vez que se extirpa totalmente un pólipo, es muy poco probable que vuelva a aparecer; aunque no desaparecen los factores que lo causaron. Al menos el 30% de las personas que han tenido pólipos vuelven a tenerlos. Un médico con experiencia en el tratamiento de enfermedades de colon y recto debe efectuar exámenes periódicos a estos pacientes.

cancer mama

Es el cáncer que comienza en el tejido mamario y existen dos tipos principales:
•El carcinoma ductal que comienza en los conductos que llevan leche desde la mama hasta el pezón. La mayoría de los cánceres de mama son de este tipo.
•El carcinoma lobulillar comienza en partes de las mamas, llamadas lobulillos, que producen leche.

En raras ocasiones, el cáncer de mama puede comenzar en otras áreas de la mama.

El cáncer de mama puede ser o no invasivo. Esto significa que se ha propagado desde el conducto galactóforo o lobulillo a otros tejidos en la mama. No invasivo significa que aún no ha invadido otro tejido mamario. El cáncer de mama no invasivo se denomina in situ.
•El carcinoma ductal in situ (CDIS), o carcinoma intraductal, es un cáncer de mama en el revestimiento de los conductos galactóforos que todavía no ha invadido tejidos cercanos. Sin tratamiento, puede progresar a cáncer invasivo.
•El carcinoma lobulillar in situ (CLIS) es un marcador del aumento del riesgo de cáncer invasivo en la misma o ambas mamas.

Muchos cánceres de mama son sensibles a las hormonas estrógenos, lo cual significa que dicha hormona hace que el tumor canceroso mamario crezca. Tales cánceres tienen receptores de estrógenos en la superficie de las células y se denominan cáncer positivo para receptores de estrógenos o cáncer positivo para RE.

Algunas mujeres tienen cáncer de mama positivo para HER2, que se refiere a un gen que ayuda a que las células crezcan, se dividan y se reparen por sí mismas. Cuando las células (entre ellas las cancerosas) tienen demasiadas copias de este gen, se multiplican más rápidamente. Hasta ahora las mujeres con cáncer de mama positivo para HER2 tienen una enfermedad más agresiva y un riesgo mayor de que ésta reaparexca (recurrencia) que las mujeres que no tienen este tipo de cáncer. Es posible que esto comience a cambiar gracias a los tratamientos dirigidos específicamente contra el gen HER2.

Causas

En el curso de toda la vida, a una de cada ocho mujeres se le diagnosticará cáncer de mama.

Los factores de riesgo que no se pueden cambiar abarcan:
•Edad y sexo: El riesgo de padecer cáncer de mama aumenta a medida que usted envejece. La mayoría de los casos de cáncer de mama avanzado se encuentra en mujeres de más de 50 años. Los hombres también pueden padecer cáncer de mama, pero tienen 100 veces menos probabilidades que las mujeres de sufrir este tipo de cáncer.
•Antecedentes familiares de cáncer de mama: Usted también tiene un riesgo más alto de padecer cáncer de mama si tiene un familiar cercano que haya padecido este tipo de cáncer, al igual que cáncer uterino, ovárico o de colon. Alrededor del 20 al 30% de las mujeres con cáncer de mama tienen antecedentes familiares de la enfermedad.
•Genes: Algunas personas tienen mutaciones genéticas que las hacen más propensas a enfermarse de cáncer de mama. Los defectos en genes más comunes se encuentran en los genes BRCA1 y BRCA2. Estos genes normalmente producen proteínas que lo protegen a uno del cáncer. Si uno de los padres le transmite a usted un gen defectuoso, tendrá un mayor riesgo de presentar cáncer de mama. Las mujeres con uno de estos defectos tienen hasta un 80% de probabilidades de padecer cáncer de mama en algún momento durante su vida.
•Ciclo menstrual: Las mujeres que inician tempranamente sus períodos menstruales (antes de los 12 años) o llegan a la menopausia tarde (después de los 55) tienen un riesgo mayor de cáncer de mama.

Otros factores de riesgo abarcan:
•Consumo de alcohol: El consumo de más de 1 o 2 vasos de alcohol al día puede incrementar el riesgo de cáncer de mama.
•Parto: Las mujeres que nunca han tenido hijos o que los tuvieron recién después de los 30 años tienen un mayor riesgo de presentar cáncer de mama. Quedar en embarazo más de una vez o a temprana edad reduce el riesgo de padecer este tipo de cáncer.
•DES: Las mujeres que tomaron dietilestilbestrol (DES) para evitar abortos pueden tener un mayor riesgo de sufrir cáncer de mama después de los 40 años. Esta droga se le suministraba a las mujeres entre los años 1940 y 1960.
•Hormonoterapia: Usted tiene mayor riesgo de cáncer de mama si ha recibido hormonoterapia con estrógenos durante algunos años o más.
•Obesidad: Ha estado asociada con el cáncer de mama, aunque este vínculo no se ha comprendido por completo. La teoría es que las mujeres obesas producen más estrógenos, lo cual puede estimular la aparición de este cáncer.
•Radiación: Si recibió radioterapia cuando era niño o adulto joven para tratar un cáncer del área del tórax, tiene un riesgo muy alto de padecer cáncer de mama. Cuanto más joven haya sido al iniciar la radiación y más alta la dosis, mayor será el riesgo. Esto es especialmente cierto si la radioterapia se administró durante el desarrollo de las mamas.

Los implantes mamarios, el uso de antitranspirantes y el uso de sostenes con varillas no aumentan el riesgo de cáncer de mama. Tampoco existe ninguna prueba de un vínculo directo entre el cáncer de mama y los pesticidas.

Síntomas

El cáncer de mama precoz generalmente no causa síntomas; razón por la cual los exámenes regulares de las mamas son importantes. A medida que el cáncer crece, los síntomas pueden incluir:
•Tumores mamarios o tumoraciones en las axilas que son duras, tienen bordes irregulares y generalmente no duelen.
•Cambio en el tamaño, forma o textura de las mamas o el pezón. Por ejemplo, se puede presentar enrojecimiento, agujeros o fruncimiento que luce como cáscara de naranja.
•Secreción de líquido proveniente del pezón, que puede ser sanguinolento, de claro a amarillento o verdoso, y lucir como pus.

Los hombres también pueden padecer cáncer de mama y los síntomas abarcan tumoración mamaria, así como dolor y sensibilidad en las mamas.

Los síntomas del cáncer de mama avanzado pueden abarcar:
•Dolor óseo
•Dolor o molestia en las mamas
•Úlceras cutáneas
•Hinchazón de un brazo (próximo a la mama con cáncer)
•Pérdida de peso

Pruebas y exámenes

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y factores de riesgo y luego llevará a cabo un examen físico, el cual incluye ambas mamas, las axilas y el área del cuello y del tórax.

Los exámenes utilizados para diagnosticar y vigilar a los pacientes con cáncer de mama abarcan:
•Resonancia magnética de las mamas para ayudar a identificar mejor la tumoración mamaria o evaluar un cambio anormal en una mamografía.
•Ecografía de las mamas para mostrar si la tumoración es sólida o llena de líquido.
•Biopsia de mama: usar métodos como biopsia aspirativa, guiada por ecografía, estereotáctica o abierta.
•Tomografía computarizada para ver si el cáncer se ha diseminado.
•Mamografía para detectar cáncer de mama o ayudar a identificar la tumoración o protuberancia mamaria.
•Tomografía por emisión de positrones (TEP) para verificar si el cáncer se ha diseminado.
•Biopsia de ganglio linfático centinela para verificar si el cáncer se ha diseminado a los ganglios linfáticos.

Si el médico sabe que usted en realidad tiene cáncer de mama, le harán exámenes adicionales para ver si el cáncer se ha diseminado. Esto se denomina estadificación y ayuda a guiar el tratamiento y seguimiento futuros. Igualmente, le da a usted una idea de lo que puede esperar en el futuro.

Los estadios o fases del cáncer de mama van de 0 a IV. Cuanto más alto sea el número del estadio, más avanzado estará el cáncer.

Tratamiento

El tratamiento se basa en muchos factores, que incluyen:
•El tipo y estadio del cáncer.
•Si el cáncer es sensible o no a ciertas hormonas.
•Si el cáncer produce en exceso o no un gen llamado HER2/neu.

Los tratamientos para el cáncer pueden abarcar:
•Fármacos quimioterapéuticos para destruir las células cancerosas.
•Radioterapia para destruir el tejido canceroso.
•Cirugía para extirpar el tejido canceroso: una tumorectomía para extirpar la tumoración mamaria; una mastectomía para extirpar toda o parte de la mama y posiblemente las estructuras aledañas.

La hormonoterapia se le prescribe a las mujeres con cáncer de mama positivo para receptores de estrógeno con el fin de bloquear ciertas hormonas que estimulan el crecimiento del cáncer.
•Un ejemplo de hormonoterapia es el fármaco tamoxifeno, que bloquea el efecto de los estrógenos. Los estrógenos permiten que las células cancerosas de la mama sobrevivan y se multipliquen. La mayoría de las mujeres con cáncer de mama sensible a los estrógenos se benefician de este fármaco.
•Otro tipo de medicamentos para hormonoterapia se denominan inhibidores de la aromatasa. Medicamentos como exemestano (Aromasin) funcionan tan bien o incluso mejor que el tamoxifeno en mujeres posmenopáusicas con cáncer de mama. Los inhibidores de la aromatasa bloquean la producción de estrógenos en el cuerpo.

La terapia dirigida, también llamada terapia biológica, utiliza fármacos anticancerosos especiales que focalizan ciertos cambios en una célula que pueden llevar al cáncer. Uno de estos fármacos es trastuzumab (Herceptin) y se puede utilizar para mujeres con cáncer de mama positivo para HER2.

Los tratamientos para el cáncer pueden ser locales o sistémicos:
•Los tratamientos locales involucran sólo el área de la enfermedad. La radiación y la cirugía son formas de este tipo de tratamiento.
•Los tratamientos sistémicos afectan a todo el cuerpo: la quimioterapia es uno de sus ejemplos.

La mayoría de las mujeres recibe una combinación de tratamientos. Para las mujeres con cáncer de mama en estadio I, II o III, el objetivo principal es tratar el cáncer e impedir que reaparezca (curarlo). Para las mujeres con cáncer en estadio IV, el objetivo es mejorar los síntomas y ayudar a que las personas vivan más tiempo. En la mayoría de los casos, el cáncer de mama en estadio IV no se puede curar.
•Estadio 0 y carcinoma ductal in situ (CDIS): el tratamiento estándar es la tumorectomía más radiación o la mastectomía. Los médicos no se ponen muy de acuerdo sobre la mejor manera de tratar el CDIS.
•Estadio I y II: el tratamiento estándar es la tumorectomía más radiación o la mastectomía con algún tipo de extirpación de ganglios linfáticos. Igualmente, se pueden recomendar la hormonoterapia, la quimioterapia y la terapia biológica después de la cirugía.
•Estadio III: el tratamiento involucra cirugía posiblemente seguida de quimioterapia, hormonoterapia y terapia biológica.
•Estadio IV: el tratamiento involucra cirugía, radiación, quimioterapia, hormonoterapia o una combinación de estos tratamientos.

Después del tratamiento, algunas mujeres continuarán tomando medicamentos como el tamoxifeno por un tiempo. Todas las mujeres continuarán haciéndose exámenes de sangre, mamografías y otros exámenes después del tratamiento.

A las mujeres que se han sometido a una mastectomía se les puede practicar una cirugía reconstructiva de las mamas. Esto se hará ya sea al momento de la mastectomía o posteriormente.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo para el cáncer. El hecho de compartir con otras personas que tengan experiencias y problemas en común puede ayudarle a que no se sienta solo.

Expectativas (pronóstico)

Los tratamientos nuevos y mejorados están ayudando a las personas con cáncer de mama a vivir por más tiempo. Sin embargo, incluso con tratamiento, el cáncer de mama puede diseminarse a otras partes del cuerpo. Algunas veces, el cáncer retorna incluso después de que se extirpa el tumor entero y se descubre que los ganglios linfáticos están libres de cáncer.

La recuperación después del tratamiento para el cáncer de mama depende de muchos factores y cuanto más avanzado esté el cáncer, menos alentador será el pronóstico. Otros factores empleados para determinar el riesgo de recurrencia y la probabilidad de un tratamiento exitoso abarcan:
•Localización del tumor y qué tan lejos se ha diseminado
•Si el tumor es positivo o negativo para los receptores hormonales
•Marcadores del tumor, como HER2
•Expresión del gen
•Tamaño y forma del tumor
•Tasa de división celular o velocidad de crecimiento del tumor

Después de considerar todo lo anterior, el médico puede analizar el riesgo de tener una recurrencia del cáncer de mama.

Posibles complicaciones

Usted puede experimentar efectos secundarios o complicaciones del tratamiento para el cáncer. Por ejemplo, la radioterapia puede causar hinchazón temporal de la mama (linfedema), así como dolencias y dolores alrededor del área.

El linfedema puede comenzar de 6 a 8 semanas después de la cirugía o después de la radioterapia para el cáncer. También puede empezar muy lentamente después de terminarse el tratamiento para el cáncer. Es posible que no se noten los síntomas hasta 18 a 24 meses después del tratamiento y, algunas veces, puede tardar años en desarrollarse.

Pregúntele al médico acerca de los efectos secundarios que se puedan presentar durante el tratamiento.

Cuándo contactar a un profesional médico

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